InfoNu.nl > Mens en Samenleving > Pedagogiek > Smith Magenis Syndroom

Smith Magenis Syndroom

Smith Magenis Syndroom Het Smith Magenis Syndroom ofwel deletion 17p11.2 genoemd, dit omdat het een defect aan het 17e chromosoom betreft, is een erfelijk bepaald ziektebeeld. Het Smith Magenis Syndroom wordt gekenmerkt door een matige tot ernstige verstandelijke beperking, met bijzondere gelaatskenmerken en gedragsproblemen.

Het Smith Magenis Syndroom

Het Smith Magenis syndroom (SMS) is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, een omgedraaid dag- en nachtritme en een typisch uiterlijk. SMS komt heel weinig voor, zo zijn er per jaar in Nederland 6 kinderen die met SMS geboren worden. SMS is een erfelijk bepaald ziektebeeld, dat uit het niets ontstaat, er zijn in diverse onderzoeken geen aanwijzingen gevonden bij de ouders van kinderen met SMS.

Kenmerken

Uiterlijke kenmerken

Baby's met SMS worden vaak omschreven als 'engelachtig', dit doordat ze bolle roze wangetjes hebben en mooi glimlachen. Tevens hebben ze vaak extra vetrollen op armen en benen, die op latere leeftijd wel weer zullen verdwijnen. Door de indruk die de baby op deze manier geeft, worden de bijzondere uiterlijke kenmerken vaak niet meteen opgemerkt. Baby's met SMS worden door moeders vaak omschreven als een perfect kind, dat nooit huilt.

Op latere leeftijd zijn kinderen met SMS beter te herkennen aan hun gelaat, ze hebben:
  • een breed, vierkant gezicht, met een prominent voorhoofd
  • doorlopende wenkbrauwen
  • diep gelegen ogen
  • een brede mond met neerwaartse mondhoeken
  • volle lippen met een naar buiten gerichte bovenlip
  • een voor de leeftijd opvallend naar voren komen van de kin

Bij volwassenen is het gelaat weer minder uitgesproken.

Cognitieve kenmerken

Bij de meeste personen met SMS is sprake van een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Meestal is deze beperking wel zodanig dat plaatsing in het speciaal onderwijs noodzakelijk is.

Gedragskenmerken

Bij tenminste 60-80% van de personen met SMS kan een patroon van gedragsproblemen in de thuis- en schoolsituatie herkent worden, dit is vaak al vanaf zeer jonge leeftijd aanwezig.

De gedragsproblemen bestaan onder andere uit:
  • een lage frustratietolerantie
  • weerstand tegen veranderingen
  • plotselinge stemmingswisselingen
  • verhoogde prikkelbaarheid
  • aandachtsstoornis met hyperactiviteit (adhd)
  • automutilatie (hoofdbonken, zichzelf slaan en bijten)
  • slaapstoornissen (zowel inslaapstoornissen en doorslaapproblemen). Mede als gevolg hiervan overdag slaperigheid en 'slaapaanvallen' aan het eind van de dag.
  • tandenknarsen
  • woede uitbarstingen
  • repetitief, impulsief en agressief gedrag
  • individuele aandacht opeisen van volwassenen

Naarmate personen ouder worden, kunnen ook de volgende verschijnselen waargenomen worden:
  • het inbrengen van objecten in allerlei lichaamsopeningen
  • nagels uittrekken
Zonder dat het hen merkbaar pijn lijkt te doen. Het is niet bekend waar deze hoge pijndrempel aan toe te kennen is.

Veel van deze kenmerken komen overeen met personen met autisme die deels dezelfde gedragsproblemen kunnen vertonen. Maar in tegenstelling tot deze personen, is er bij personen met SMS in de meeste gevallen wel sprake van goed oogcontact en sociaal lachen.

De in het rijtje hierboven genoemde slaapproblemen zijn toe te kennen aan een faseverschuiving in het circadiane ritme van de melatonineproductie: overdag is deze productie hoger dan 's nachts. Woedeaanvallen en vermoeidheid treden op wanneer deze melatoninespiegel hoger wordt

Prognose

Bij kinderen met SMS verloopt de ontwikkeling vaak trager dan bij leeftijdsgenoten. De mate van deze achterstand die ontstaat verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen leren wel normaal lopen en praten, vaak hebben ze wel moeite met leren. Het leren op school wordt namelijk bemoeilijkt door de aandacht- en concentratieproblemen.

De gedrasproblemen nemen vaak toe met de leeftijd. Als baby zijn kinderen met SMS meestal opvallend rustig en zoet, vanaf de leeftijd van een tot anderhalf jaar ontstaan vaak de eerste gedragsproblemen, deze nemen toe met het ouder worden, datzelfde geldt voor de slaapproblemen. Maar na de puberteit zullen deze gedragsproblemen weer afnemen.
© 2010 - 2019 Redflower, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoeningSmith-Magenis syndroom: Neurologische aandoeningHet Smith-Magenis syndroom is een genetische aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en andere mental…
Verstandelijke beperkingVoor heel veel mensen is het verschil tussen een lichamelijke en een verstandelijke beperking niet altijd duidelijk. Ze…
Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimenAase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimenHet Aase-Smith-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door misvormingen van de duim, hypoplasti…
Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenRenpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenHet Renpenning-syndroom is een erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Een vertraagde ontwikkeling, e…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingFeingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de…

Reageer op het artikel "Smith Magenis Syndroom"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Redflower
Gepubliceerd: 21-11-2010
Rubriek: Mens en Samenleving
Subrubriek: Pedagogiek
Schrijf mee!