Smith Magenis Syndroom

Het Smith Magenis Syndroom ofwel deletion 17p11.2 genoemd, dit omdat het een defect aan het 17e chromosoom betreft, is een erfelijk bepaald ziektebeeld. Het Smith Magenis Syndroom wordt gekenmerkt door een matige tot ernstige verstandelijke beperking, met bijzondere gelaatskenmerken en gedragsproblemen.

Het Smith Magenis Syndroom

Het Smith Magenis syndroom (SMS) is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, een omgedraaid dag- en nachtritme en een typisch uiterlijk. SMS komt heel weinig voor, zo zijn er per jaar in Nederland 6 kinderen die met SMS geboren worden. SMS is een erfelijk bepaald ziektebeeld, dat uit het niets ontstaat, er zijn in diverse onderzoeken geen aanwijzingen gevonden bij de ouders van kinderen met SMS.

Kenmerken

Uiterlijke kenmerken

Baby's met SMS worden vaak omschreven als 'engelachtig', dit doordat ze bolle roze wangetjes hebben en mooi glimlachen. Tevens hebben ze vaak extra vetrollen op armen en benen, die op latere leeftijd wel weer zullen verdwijnen. Door de indruk die de baby op deze manier geeft, worden de bijzondere uiterlijke kenmerken vaak niet meteen opgemerkt. Baby's met SMS worden door moeders vaak omschreven als een perfect kind, dat nooit huilt.

Op latere leeftijd zijn kinderen met SMS beter te herkennen aan hun gelaat, ze hebben:

• een breed, vierkant gezicht, met een prominent voorhoofd
• doorlopende wenkbrauwen
• diep gelegen ogen
• een brede mond met neerwaartse mondhoeken
• volle lippen met een naar buiten gerichte bovenlip
• een voor de leeftijd opvallend naar voren komen van de kin

Bij volwassenen is het gelaat weer minder uitgesproken.

Cognitieve kenmerken

Bij de meeste personen met SMS is sprake van een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Meestal is deze beperking wel zodanig dat plaatsing in het speciaal onderwijs noodzakelijk is.

Gedragskenmerken

Bij tenminste 60-80% van de personen met SMS kan een patroon van gedragsproblemen in de thuis- en schoolsituatie herkent worden, dit is vaak al vanaf zeer jonge leeftijd aanwezig.

De gedragsproblemen bestaan onder andere uit:

• een lage frustratietolerantie
• weerstand tegen veranderingen
• plotselinge stemmingswisselingen
• verhoogde prikkelbaarheid
• aandachtsstoornis met hyperactiviteit (adhd)
• automutilatie (hoofdbonken, zichzelf slaan en bijten)
• slaapstoornissen (zowel inslaapstoornissen en doorslaapproblemen). Mede als gevolg hiervan overdag slaperigheid en 'slaapaanvallen' aan het eind van de dag.
• tandenknarsen
• woede uitbarstingen
• repetitief, impulsief en agressief gedrag
• individuele aandacht opeisen van volwassenen

Naarmate personen ouder worden, kunnen ook de volgende verschijnselen waargenomen worden:

• het inbrengen van objecten in allerlei lichaamsopeningen
• nagels uittrekken

Zonder dat het hen merkbaar pijn lijkt te doen. Het is niet bekend waar deze hoge pijndrempel aan toe te kennen is.

Veel van deze kenmerken komen overeen met personen met autisme die deels dezelfde gedragsproblemen kunnen vertonen. Maar in tegenstelling tot deze personen, is er bij personen met SMS in de meeste gevallen wel sprake van goed oogcontact en sociaal lachen.

De in het rijtje hierboven genoemde slaapproblemen zijn toe te kennen aan een faseverschuiving in het circadiane ritme van de melatonineproductie: overdag is deze productie hoger dan 's nachts. Woedeaanvallen en vermoeidheid treden op wanneer deze melatoninespiegel hoger wordt

Prognose

Bij kinderen met SMS verloopt de ontwikkeling vaak trager dan bij leeftijdsgenoten. De mate van deze achterstand die ontstaat verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen leren wel normaal lopen en praten, vaak hebben ze wel moeite met leren. Het leren op school wordt namelijk bemoeilijkt door de aandacht- en concentratieproblemen.

De gedrasproblemen nemen vaak toe met de leeftijd. Als baby zijn kinderen met SMS meestal opvallend rustig en zoet, vanaf de leeftijd van een tot anderhalf jaar ontstaan vaak de eerste gedragsproblemen, deze nemen toe met het ouder worden, datzelfde geldt voor de slaapproblemen. Maar na de puberteit zullen deze gedragsproblemen weer afnemen.